Значения слова Фенилкетонурия. Что такое Фенилкетонурия?

Слово состоит из 14 букв: первая ф, вторая е, третья н, четвёртая и, пятая л, шестая к, седьмая е, восьмая т, девятая о, десятая н, одиннадцатая у, двенадцатая р, тринадцатая и, последняя я,

Слово фенилкетонурия английскими буквами (транслитом) - fenilketonuriya

Правильное написание и ударение в слове ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Фенилкетонури́я, -и.
Орфографический словарь. — 2004

Фенилкетонурия

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот…
Энциклопедия Кругосвет

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы…
med-lib.ru

Фенилкетонурия I Фенилкетонури́я (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина…
Медицинская эциклопедия

Генетика

Генетика I Гене́тика (греч. genētikos относящийся к происхождению) наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson)....при массовой диагностике наследственного дефекта обмена веществ человека — фенилкетонурии широко применяется генетический тест на специальных штаммах сенной палочки Bacillus subtilis.
Медицинская эциклопедия

Наследственность

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - свойство организмов сохранять и передавать потомству характерные признаки, особенности строения, функционирования и индивидуального развития.К болезням, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, относятся галактоземия, алкаптонурия, фенилкетонурия, врожденная глухота, микроцефалия (см. Наследственные болезни).
Краткая медицинская энциклопедия. - М., 1989

Олигофрения

ОЛИГОФРЕНИЯ – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации.Среди генетических форм наиболее изучена фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), вызываемая врожденным нарушением окисления аминокислоты фенилаланина.
Бородулин В.И., Ланцман М.Н. Справочник: Болезни. Синдромы. Симптомы. - 2009

Олигофрения I Олигофрени́я (oligophreniae: греч. oligos малый + phrēn — ум, разум) группа различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям патологических состояний…О. нередко сопровождаются пороками развития отдельных органов и систем, иногда довольно типичными (например, при болезни Дауна, фенилкетонурии).
Медицинская эциклопедия

ОЛИГОФРЕНИЯ - врожденное или рано приобретенное слабоумие, выражающееся в недоразвитии интеллекта и психики в целом. Олигофрения - не прогредиентный процесс, а следствие перенесенной болезни....и др. ); при олигофрениях, связанных с нарушениями метаболизма (фенилкетонурия и др. ), назначают диетотерапию; при эндокринопатиях (кретинизм, микседема) - гормональное лечение. Для.
med-lib.ru

Умственная отсталость

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, недоразвитие интеллекта или – в более широком смысле – нижняя часть спектра распределения интеллекта в популяции. Умственная отсталость не является отдельным заболеванием или особым состоянием…К числу наследственных относятся такие редкие ее формы, как, например, фенилкетонурия и болезнь Тея – Сакса.
Энциклопедия Кругосвет

Умственная отсталость По классификации DSM-І? умственная отсталость определяется как существенное отставание от среднего интеллектуального развития в сочетании со слабо выраженным адаптивным поведением (способностью заботиться о себе).Органические объяснения умственной отсталости включают хромосомные нарушения (например, синдром Дауна) или генетические условия (фенилкетонурия).
Психология от А до Я. - 2000

Ферментопатия

Ферментопатии (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов…...кислота, токсически воздействующая на мозг ребенка при фенилпировиноградной олигофрении (см. Фенилкетонурия).
Медицинская эциклопедия

ЭНЗИМОПАТИИ (энзим[ы] + греч. pathos страдание, болезнь; син. ферментопатии) - общее название болезней, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов - белков…...аминокислот, напр., фенилкетонурия (дефект ферментов, превращающих фенилаланин в тирозин...
Краткая медицинская энциклопедия. - М., 1989

Ферментопатии, энзимопатии, заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний.Большинство Ф. передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые Ф. могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, например фенилкетонурия.
Большая советская энциклопедия (БСЭ). — 1969—1978

Ферменты

ФЕРМЕНТЫ (лат. fermentum брожение; син. энзимы) - специфические биологические катализаторы белковой природы, присутствующие в живых организмах и способные во много раз ускорять протекающие в них химические реакции.Примерно у одного из 15-20 тыс. детей наблюдается тяжелое наследственное заболевание, известное под названием "фенилкетонурия", или "фенилпировиноградная олигофрения".
Краткая медицинская энциклопедия. - М., 1989

Ферме́нты, или энзи́мы (от лат. fermentum, греч. ζύμη, ἔνζυμον — закваска) — обычно белковые молекулы или молекулы РНК (рибозимы) или их комплексы, ускоряющие (катализирующие) химические реакции в живых системах.Фенилкетонурия связана с пониженной или отсутствующей активностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы в печени. В настоящее время известны сотни наследственных заболеваний, связанные с...
ru.wikipedia.org

Буква ф встречается 1 раз. Слова с 1 буквой ф
Буква е встречается 2 раза. Слова с 2 буквами е
Буква н встречается 2 раза. Слова с 2 буквами н
Буква и встречается 2 раза. Слова с 2 буквами и
Буква л встречается 1 раз. Слова с 1 буквой л
Буква к встречается 1 раз. Слова с 1 буквой к
Буква т встречается 1 раз. Слова с 1 буквой т
Буква о встречается 1 раз. Слова с 1 буквой о
Буква у встречается 1 раз. Слова с 1 буквой у
Буква р встречается 1 раз. Слова с 1 буквой р
Буква я встречается 1 раз. Слова с 1 буквой я

Похожие запросы: